Kandidatinių genų, galinčių lemti monogeninį diabetą, funkcinė analizė

Santrauka: Šio projekto tikslas – ugdyti ir tobulinti LSMU studentų mokslinę kompetenciją, atliekant mokslinį tyrimą biomedicinos srityje: naujų kandidatinių genų funkcinė analizė, siekiant įvertinti jų įtaką insulino sintezei ir sekrecijai.

Monogeninis diabetas (MD) – reta endokrininė liga, kurios paplitimas literatūros duomenimis 1-5% tarp visų diabetu sergančių pacientų. Pirmo ir antro tipo cukrinį diabetą sąlygoja kompleksinės priežastys, o MD lemia vieno geno pažaida ir diagnozė gali būti nustatyta tik genetiniais tyrimais. Nustačius MD genetinę etiologiją, kai kuriais atvejais galima koreguoti gydymą:  insulino injekcijas keisti į geriamuosius cukraus kiekį kraujyje mažinančius vaistus ar net neskirti jokio gydymo.

Nuo 2012 m. vykdomo LMT Lietuvos-Šveicarijos bendradarbiavimo projekto „Genetinis diabetas Lietuvoje” (CH-3-ŠMM-01/09) metu 14-ai iš 1209 pacientų kohortos nustatyti nauji iki šiol mokslinėje literatūroje neaprašyti kandidatinių monogeninio diabeto genų variantai.

Siekiamas rezultatas:  Atliekama funkcinė analizė ląstelių kultūrose ir vertinama insulino sintezė bei sekrecija. Ateityje tikimasi, kad plėtojant šiuos tyrimus būtų pagerinta pacientų sergančių MD sveikatos priežiūros kokybė, individualizuojamas jų gydymas. 

Projektas finansuojamas iš Europos socialinio fondo lėšų pagal priemonės Nr. 09.3.3-LMT-K-12  ,,Mokslininkų, kitų tyrėjų, studentų mokslinės kompetencijos ugdymas per praktinę mokslinę veiklą“ veiklą ,,Studentų gebėjimų vykdyti MTEP (meno tyrimų) veiklas ugdymas“